Uma doença rara e fatal chamada SPG50 afeta menos de 100 pessoas no mundo — e uma delas é Naomi Lockard, uma menina de 3 anos do Colorado.
Uma terapia genética experimental se mostrou promissora em interromper a progressão da doença — mas é cara demais para a maioria das famílias.
Rebekah Lockard, a mãe da menina, está em uma missão para arrecadar fundos necessários para salvar a vida de sua filha.
Paraplegia espástica 50 (SPG50) é um distúrbio neurológico que afeta o desenvolvimento da criança, levando gradualmente ao comprometimento cognitivo, fraqueza muscular, comprometimento da fala e paralisia, de acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras.
A maioria das pessoas com a doença morre antes dos 20 anos.
Quando Naomi Lockard nasceu em 2017, seus pais notaram imediatamente alguns atrasos no desenvolvimento.
Por volta dos seis meses, quando ela ainda “não estava realmente se movendo”, disse Lockard, eles começaram a fazer fisioterapia com o bebê, o que não ajudou.
Por fim, uma ressonância magnética e um painel completo de testes genéticos revelaram o diagnóstico chocante de SPG50.
Na época, Lockard estava a apenas um mês de dar à luz seu segundo filho — o que acrescentou outro elemento de medo, já que a condição é genética.
“Meu marido e eu temos uma cópia saudável desse gene cada um, mas cada um de nós tem uma cópia mutada”, ela disse à Fox News Digital em uma entrevista por telefone.
“Naomi recebeu as duas cópias mutantes, e havia 25% de chance de que Jack (o segundo bebê) também recebesse as duas cópias mutantes.”
“No começo houve muito pânico, muitas lágrimas, porque é uma condição horrível”, disse Lockard.
Algumas semanas depois, após Lockard dar à luz, outra rodada de testes genéticos revelou o pior medo da família: o bebê Jack também tinha SPG50.
“Crianças com SPG50 podem apresentar atrasos no desenvolvimento precoce, fraqueza muscular e espasticidade, mas continuam a se esforçar e se adaptar”, disse a Dra. Eve Elizabeth Penney, epidemiologista do Departamento de Serviços de Saúde do Estado do Texas e colaboradora médica do Drugwatch, à Fox News Digital.
“Com o tempo, esses sintomas podem piorar, dificultando que os indivíduos afetados andem e realizem atividades diárias”, acrescentou Penney, que não estava envolvida no cuidado das crianças Lockard.
“O prognóstico varia de pessoa para pessoa, mas geralmente é uma condição progressiva, o que significa que os sintomas podem se tornar mais graves com o tempo.”
Um vislumbre de esperança
Atualmente, não há tratamento aprovado pela FDA para SPG50, mas os Lockards encontraram esperança quando se inscreveram em um ensaio clínico para uma terapia genética experimental que foi iniciada por outro pai, Terry Pirovolakis.
“É como um transplante de genes”, Lockard disse à Fox News Digital. “Funciona como um tratamento, ou talvez até mesmo uma cura.”
O procedimento, que envolve a injeção de líquido cefalorraquidiano por meio de uma punção lombar, apresenta riscos.
“Mas vale a pena o risco, porque é a única coisa que pode ajudar a evitar que a condição piore”, disse Lockard.
Seu bebê recém-diagnosticado — que tinha pouco menos de seis meses de idade — recebeu o tratamento de terapia genética primeiro, pois havia uma chance maior de interromper a doença em uma idade mais precoce.
Ele foi a criança mais nova a receber um tratamento de terapia genética intratecal (espinhal).
“Jack prosperou desde então”, disse Lockard. “Ele está sentado independentemente, batendo brinquedos, bebendo de um copo de canudo e se esforçando muito para engatinhar.”
Ela acrescentou: “Médicos e terapeutas compartilham o mesmo sentimento: o tratamento funciona!”
Outras crianças que participaram do estudo tiveram resultados semelhantes, disse Lockard.
“Todos eles mostraram que a doença parou de progredir e sua cognição melhorou”, disse ela.
A filha de Lockard, Naomi, ainda não recebeu a terapia.
“Não podemos deixar de comparar Jack e Naomi, e vemos como ele está atingindo esses marcos. Ele a alcançou em termos de desenvolvimento, e provavelmente a ultrapassará nos próximos meses, mesmo que eles tenham dois anos de diferença”, disse Lockard.
“Naomi acabou de fazer 3 anos, e ela só aprendeu a engatinhar há cerca de seis meses. Ela não consegue andar ou falar, e seu nível cognitivo é provavelmente o de uma criança de 9 meses.”
Embora sua filha provavelmente sempre tenha deficiências, já que ela perdeu a “janela crítica” de desenvolvimento, a terapia genética ainda pode impedir a progressão.
“Se eles puderem tratá-la antes que ela tenha paralisia, a esperança é que ela nunca desenvolva isso”, disse Lockard.
Se a filha não receber a terapia, ela provavelmente terá a trajetória típica da doença, disse Lockard.
“As crianças desenvolvem paralisia na escola primária, tornam-se tetraplégicas no ensino médio e morrem aos 20 anos — nunca aprendendo a falar e perdendo qualquer capacidade de se mover ao longo de suas curtas vidas.”
O problema é que o ensaio clínico ficou sem financiamento.
Custo e complexidade
O Dr. Penney observou que o tratamento para SPG50 é desafiador e caro de desenvolver — “principalmente porque é uma doença esporádica”.
O médico disse à Fox News Digital: “As empresas farmacêuticas geralmente priorizam condições que afetam populações maiores, com um potencial mais significativo para recuperar os custos de pesquisa e desenvolvimento”.
“O mercado é muito menor para doenças raras como o SPG50, tornando financeiramente menos viável para as empresas investirem na criação de um tratamento.”
O desenvolvimento de tratamentos para distúrbios genéticos exige muita pesquisa, tempo e tecnologia especializada, acrescentou Penney, o que aumenta o custo e a complexidade.
Na ausência de cura, a maioria das famílias só consegue controlar os sintomas por meio de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e medicamentos para ajudar a controlar a espasticidade ou as convulsões, disse Penney.
“O gerenciamento do SPG50 requer uma abordagem abrangente e multidisciplinar para lidar com seus vários sintomas e desafios”, disse Penney.
Lutando para manter a esperança viva
O teste experimental que potencialmente salvou a vida de Jack Lockard foi iniciado por outro pai, Terry Pirovolakis.
Pirovolakis, que mora no Canadá, descobriu em 2017 que seu filho mais novo, Michael, tinha SPG50.
“Eles nos disseram que ele ficaria paralisado da cintura para baixo aos 10 anos e tetraplégico aos 20”, disse Pirovolakis à Fox News Digital em uma entrevista.
“Eles disseram que ele precisaria de apoio pelo resto da vida.”
Pirovolakis se recusou a aceitar isso. Ele imediatamente começou a fazer pesquisas e a viajar pelo mundo para conferências de terapia genética, falando com especialistas médicos sobre a doença de seu filho.
Por fim, ele liquidou suas economias, refinanciou sua casa e pagou uma equipe de cientistas do Centro Médico Southwestern da Universidade do Texas para criar uma “prova de conceito” para um tratamento genético para seu filho.
Depois de ver resultados positivos em estudos com camundongos, bem como em células de seu filho e de algumas outras crianças com SPG50, Pirovolakis fez uma parceria com uma pequena empresa na Espanha para fabricar o medicamento.
Em dezembro de 2021, a Health Canada concedeu permissão a Pirovolakis para prosseguir com a terapia genética para seu filho.
“Depois disso, tomamos mais três doses e decidimos que precisávamos ajudar outras crianças”, disse Pirovolakis.
“Eu não podia simplesmente deixar essas crianças morrerem. Eu tinha que fazer alguma coisa.”
Ele abriu um estudo de Fase 2 nos EUA, no qual mais três crianças com SPG50 foram tratadas — incluindo Jack Lockard.
“Tentei dar a terapia para empresas farmacêuticas, mas ninguém quis fazê-lo, então pedi demissão e comecei uma organização sem fins lucrativos, a CureSPG50, na Califórnia”, disse Pirovolakis.
“Agora temos cinco funcionários e 20 consultores, e nossa meta é salvar crianças com cinco doenças, quase todas fatais.”
Em seguida, Pirovolakis iniciará um estudo de Fase 3 no Instituto Nacional de Saúde para o SPG50, com ensaios futuros planejados para outras doenças.
O problema é que, sem o apoio das grandes empresas farmacêuticas, não há financiamento disponível para administrar as terapias às crianças que precisam.
“Eles têm oito doses que foram produzidas na Espanha e foram enviadas para os EUA”, disse Lockard.
“Está aqui, literalmente guardado na geladeira, pronto para ir. Os médicos estão prontos. Só não há dinheiro suficiente para fazer isso acontecer.”
Custa cerca de US$ 1 milhão para produzir o medicamento para cada criança, disse Pirovolakis, e outros US$ 300.000 para tratar cada paciente nos EUA no hospital.
Enquanto Pirovolakis e sua equipe trabalham ativamente para garantir subsídios e investidores, cabe em grande parte aos pais arrecadar fundos para a próxima fase do ensaio clínico.
Até agora, Lockard arrecadou US$ 50.000 por meio de uma campanha de arrecadação de fundos no GoFundMe, mas isso é apenas uma fração do que é necessário para tratar sua filha.
“Neste momento, há quatro famílias nos EUA que estão se esforçando muito para arrecadar o dinheiro necessário, porque o tempo é essencial”, disse ele.
“Queremos ter certeza de que o julgamento prossiga e que essas crianças sejam tratadas.”
O objetivo final
Olhando para o ensaio clínico de Fase 3 no NIH, a meta de Pirovolakis é tratar oito crianças com SPG50.
“Se pudermos mostrar que funciona em todas as oito crianças — e pudermos provar ao FDA que está fazendo a diferença — então o medicamento será aprovado e todas as crianças poderão tomá-lo”, disse ele.
O ideal é que, após o medicamento ser aprovado — o que pode levar de três a cinco anos, estima Pirovolakis — o SPG50 seja adicionado aos programas de triagem neonatal dos hospitais e todas as crianças com a doença possam receber a terapia.
“Recebo ligações pelo menos cinco vezes por semana de famílias do mundo todo pedindo para me ajudar a salvar seus filhos”, disse ele.
“É difícil — há um limite para o que você pode fazer e, infelizmente, esse é um problema de dinheiro. É de partir o coração.”
